El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno; por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, afirmó Alejandra Zamora. coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.

El fin de semana, pacientes, familiares, cuidadores y médicos especialistas en enfermedades raras se dieron cita en Paseo de la Reforma para caminar por la atención e inclusión de estas enfermedades.

Acapulco, Guerrero. El Consejo de Salubridad General (CSG) reactivó la Comisión de Enfermedades Raras, que no evaluaba solicitudes desde 2018, y tenía una óptica restrictiva de acceso a la salud. El nuevo enfoque es la universalidad y gratuidad de los tratamientos para estos padecimientos, afirmó Jorge Alcocer Varela, secretario de Salud y presidente de ese organismo.

En México, hasta inicios de este año, se reconocían 20 enfermedades raras. Ahora, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General ha reconocido la definición como enfermedad rara de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) solicitada por Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra en el 2019.

Como un apoyo abierto a la promoción de un diálogo que dimensione la situación actual de las enfermedades raras en México, la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, en colaboración con diversas organizaciones de la sociedad civil, organizaron el Conversatorio: Conocer y Reconocer.

A pesar de que más de la mitad de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la vida adulta y la mayoría de ellas son de origen genético, es decir, no se pueden prevenir, si se trabaja en la concientización de todos los sectores involucrados en el área de la salud, incluida la población, habrá un mejor control y diagnóstico oportuno que repercutirá directamente en la calidad de vida de quienes las tienen.

Una enfermedad rara o poco común es aquella que afecta a un número limitado de personas, concretamente a menos de cinco por cada 10 mil habitantes. Estas enfermedades, por lo general, tienen un déficit de investigación médica y científica, lo que dificulta su correcto diagnóstico; por lo que las personas que viven con estas enfermedades visitan entre 6 y 13 médicos antes de lograr un diagnóstico definitivo.

La Cámara de Diputados LXV Legislatura, impulsó el Segundo Foro Virtual de Enfermedades Raras, con el objetivo de dar continuidad a los trabajos realizados hace un año, además de impulsar la aprobación de la iniciativa que busca promover la acreditación de al menos un hospital por cada entidad federativa para la atención de pacientes y de esta manera, brindar seguridad y bienestar a sus familias.