Desde 2008, a nivel mundial se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day), el último día de febrero, en busca generar una mayor conciencia acerca de importancia de la equidad en la atención médica de estos padecimientos, que va desde el diagnóstico temprano hasta el tratamiento oportuno.

Tito, de 22 años y originario de Monterrey, quien cursa el séptimo semestre de la carrera de Ingeniería Física, fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo II desde temprana edad; actualmente cuenta con tratamiento que le ha permitido adquirir más fuerza y asistir a la universidad sin “sombra” (persona que acompaña en las actividades diarias).

Diputados presentaron en la Cámara de Diputados una iniciativa para impulsar dentro de la Ley General de Salud (LGS), el apoyo a pacientes con enfermedades raras, para que cuenten con atención y diagnóstico oportuno, a través de la acreditación de hospitales en toda la República Mexicana.

Como parte de la campaña “conocER y reconocER” atención e inclusión a las personas con Enfermedades Raras (ER)”, el Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra (INRLGII), instaló un mural interactivo de concientización sobre las enfermedades raras o de baja prevalencia.

México carece de un registro nacional de enfermedades raras, para mejorar la detección y tratamiento adecuado de las personas con mielofibrosis. Por lo que es importante contar con uno que asegure la adecuada y completa atención de las patologías que, por su baja incidencia y prevalencia entre la población, han tenido dificultades para su pronta atención.

Este padecimiento constituye la primera causa de parálisis flácida aguda en los hospitales de primer y segundo nivel de atención en México; se considera una enfermedad rara debido a los pocos casos reportados por cada 100 mil habitantes, es un trastorno poco común en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca parte del sistema nervioso periférico.

Cada año, en el último día de febrero, se conmemora el día mundial de estos padecimientos. ¿Por qué escogió este día? Porque febrero es el único mes diferente que, dependiendo el año, puede ser bisiesto o no. Esta rareza lo hace único. Pero, ¿qué son las enfermedades raras?, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Actualmente existen más de 7 mil enfermedades clasificadas como raras.

Se cree que en el mundo existen más de 350 millones de personas que viven con alguna condición de salud considerada rara; 72% son de origen genético, 70% inician en la niñez y 95% no tienen opciones de tratamiento.