No fue sino hasta la década de los 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de siete mil de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.

En el Hospital Regional de Alta Especialidad de Ixtapaluca (HRAEI), IMSS-Bienestar inauguró la primera Clínica de Enfermedades Raras de Origen Genético (Ceroge), para brindar atención especializada con un modelo integral que abarca detección, diagnóstico y manejo oportuno de estos padecimientos.

El IMSS-Bienestar ha proporcionado gratuitamente tratamiento de alto costo a una niña de 10 años, atendida en el Hospital General de Zacatecas, quien fue diagnosticada con mucopolisacaridosis tipo I. Esta enfermedad forma parte del grupo de enfermedades raras, con prevalencia estimada de entre 0.69 y 3.8 casos por cada 100 mil nacidos vivos.

En México, se estima que entre ocho mil y nueve mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Prader-Willi (SPW), padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno, refirieron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud.

Con el propósito de aumentar la atención y la sensibilización acerca de las señales y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS), así como lograr una mayor comprensión de la enfermedad, destacar los desafíos que enfrentan las personas afectadas y sus familiares, cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day.

En el marco del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (6 de mayo), la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., llevó a cabo el 1° Conversatorio "Osteogénesis Imperfecta, enfermedades raras que discapacitan", en el cual se contó con un profundo diálogo entre organismos de la sociedad civil, gobierno, academia y ciencia, tales como el Instituto de las Personas con Discapacidad (INDISCAPACIDAD), la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER); la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

Vivir con una enfermedad rara, como Fabry, plantea a las personas desafíos únicos, que van desde la búsqueda de un diagnóstico definitivo hasta el acceso a alternativas de tratamiento efectivas. Con frecuencia, los pacientes y sus familias se enfrentan a un largo y agotador proceso de visita a múltiples médicos en busca de respuestas.

El 75% de los pacientes con enfermedades raras en América Latina no tiene un diagnóstico definitivo, reveló Economist Impact, en el informe “one stripe at a time: raising awareness of rare diseases in Latin America”.