Madrid. La Reina Letizia inauguró la máxima reunión de autoridades iberoamericanas en materia de salud con un encuentro previo con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER.

Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa, duele, “pero hay que echarle ganas”… Ana Victoria Castañeda es una mujer de 35 años, que nació con Epidermólisis Bullosa, conocida de manera coloquial como Piel de Mariposa y que, quienes no sabemos nada, pensaríamos que es solamente un padecimiento de la piel, sin dimensionar lo grave y dolorosa que es para quien la padece y también para sus familiares.

Con 440 votos a favor, la Cámara de Diputados aprobó por unanimidad el dictamen para crear el Registro Nacional de Enfermedades Raras, una medida que marca un paso decisivo hacia el reconocimiento y atención de estas condiciones en México.

Entre las enfermedades raras se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH). La XLH, que afecta aproximadamente a 1 por cada 20,000 personas, no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis.

La Industria Farmacéutica en México cada vez más activa, anunciando en este inicio de 2026, lanzamiento de nuevos productos; expectativas de crecimiento y conmemorando días especiales de la mano de los pacientes y sus familiares en sinergia con autoridades de gobierno, que aparentemente están teniendo más apertura con quienes son los responsables de la investigación y fabricación de medicinas de última generación. Este mes, tocó el turno a las Enfermedades Raras, para celebrar el mundial, y México no fue la excepción.

Sanofi puso a disposición de los profesionales de la salud en México, accelRare®, una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) desarrollada en colaboración con MIS (Medical Intelligence Service), orientada a apoyar el prediagnóstico de 270 enfermedades raras que cuentan con tratamientos disponibles.

Estarán ustedes de acuerdo en la premisa de que “el cuerpo humano es una maquina increíble que se auto regula de manera muy eficiente”, o como dice Platón “el hombre es una unión accidental de cuerpo y alma”; y también estarán de acuerdo en que los seres humanos podemos ser inteligentes, complicados, solidarios, violentos, creativos, compasivos y mucho más, y que precisamente este abanico de posibilidades es lo que nos ha llevado a contar con más y mejores tratamientos para diversas enfermedades; pero también al descubrimiento de muchos otros padecimientos que afectan a un número poco significativo de personas y que por ello son catalogadas como Enfermedades Raras.

Para miles de familias, una enfermedad rara no se vive como un caso aislado, sino como una carrera contra el tiempo. Síntomas que nadie logra explicar, consultas que se multiplican, diagnósticos que tardan en llegar y la posibilidad de un tratamiento continuo e integral.