Analizan impacto de la Osteogénesis Imperfecta
- Escrito por Redacción
- Publicado en Bienestar 24 horas
- 0 comentarios
Cortesía.
En el marco del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (6 de mayo), la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., llevó a cabo el 1° Conversatorio "Osteogénesis Imperfecta, enfermedades raras que discapacitan", en el cual se contó con un profundo diálogo entre organismos de la sociedad civil, gobierno, academia y ciencia, tales como el Instituto de las Personas con Discapacidad (INDISCAPACIDAD), la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER); la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
“Las enfermedades raras se definen como aquellas que ocurren a una baja prevalencia dentro de la población general y afectan entre el 6 y 8 por ciento de la población mundial. Es decir, de 300 - 350 millones de personas alrededor del mundo. Específicamente en México, más de 10 millones personas padecen alguna Enfermedad Rara o poco frecuente”, dijo la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER) e investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM.
Hay que destacar que, en 2003, se creó la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., que trabaja desde entonces con personas que padecen Osteogénesis Imperfecta, bajo la iniciativa de 5 familias que coincidieron en diagnóstico de familiares y se unieron para crear un espacio de apoyo, atención y desde luego, tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad.
También puedes leer. Fabry, enfermedad rara desatendida. https://revistafactorrh.com/bienestar-24-horas/item/11439-fabry-enfermedad-rara-desatendida
La jornada fue un llamado a la acción, enfocándose en la necesidad imperiosa de atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento adecuados para aquellos que viven con Osteogénesis Imperfecta y otras enfermedades raras. Los temas discutidos fueron variados, convergiendo en un punto central: la importancia de la colaboración de toda la sociedad para mejorar la calidad de vida de estas personas.
La doctora Alhelí Bremer, miembro del comité médico de la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P. y médico especialista en ortopedia pediátrica, habló acerca de la osteogénesis imperfecta, como una enfermedad que se produce por una mutación genética, que afecta la producción de colágeno tipo 1 y “se estima que en el mundo hay 500 mil personas con osteogénesis imperfecta”.
La Osteogénesis Imperfecta, aunque poco común, es una condición que tiene un impacto significativo en la vida de quienes la padecen, presentando una amplia gama de síntomas que van desde fracturas frecuentes hasta problemas de audición y dificultades respiratorias. Esta alteración genética puede heredarse de uno o ambos padres, o puede ocurrir de manera espontánea debido a una mutación genética nueva.
