Atrofia muscular espinal, qué debes saber
- Escrito por Redacción
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Se trata de una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. Es la principal causa de muerte por enfermedades genéticas en menores de 2 años de edad, con una incidencia de entre 1 por cada 6 mil a 10 mil nacidos vivos.
Es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y comienzan a atrofiarse. Se estima que, en México, afecta a 10 de cada 100 mil personas, ya que una de cada 50 personas es portadora de la mutación genética.
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En la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.
En años recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes ha incrementado, debido a diagnósticos moleculares oportunos, implementación de un tamiz neonatal molecular, y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como gracias a terapias innovadoras resultado del esfuerzo permanente de la investigación neurológica.
“En 2016, Biogen se convirtió en la primera empresa en poner a disposición de los pacientes un tratamiento modificador para la AME, impactando de manera positiva las vidas de pacientes con enfermedades complejas como esta y la de sus familias”, dijo la Dra. Miriam Jiménez, Directora Médica de Biogen México.
Hay que destacar que cada agosto, se celebra mundialmente el mes de concientización de la AME con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano. Durante este mes, la comunidad de pacientes y familiares, de la mano con la comunidad médica en México y alrededor del mundo, organiza distintos eventos, como foros y pláticas de sensibilización y un encendido de velas, para dar luz y esperanza a quienes viven y conviven con esta enfermedad.
Aun cuando es una enfermedad de baja prevalencia, las primeras observaciones de este padecimiento fueron realizadas hace más de 130 años, en 1891, por un neurólogo austriaco, Guido Werdnig, quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa. Ese mismo año, otro médico, Johann Hoffmann, utilizó los términos de Atrofia Muscular Espinal para describir la enfermedad en niños de una misma familia con los mismos rasgos clínicos.
