10 datos sobre la Atrofia Muscular Espinal

A pesar de que aún queda mucho camino por recorrer, la investigación y la innovación, así como la colaboración de médicos, padres de familia y pruebas genéticas, han permitido que hoy en día los pacientes dispongan de opciones de tratamiento que logran mejorar su día a día.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética, de baja prevalencia que causa pérdida de fuerza muscular y deterioro pulmonar.

La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil en menores de dos años.

Es causada por un cambio en el gen 1 de supervivencia de la neurona motora (SMN1), lo que provoca una carencia de la proteína SMN.

No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Es importante que los padres de familia, estén informados acerca de los logros físicos que deben observar en el crecimiento de sus hijos, y ante cualquier alerta acudir al especialista, además de sus consultas periódicas al pediatra.

La "Prueba de Desarrollo de Denver" se emplea para evaluar el avance en el desarrollo de niños desde un mes, hasta seis años de edad.

Hoy en día, existen diversos fármacos autorizados por diversas entidades reguladoras, alrededor del mundo para abordar diversas variantes de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

La innovación en los tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal ha revolucionado la forma en que se administran. En lugar de recurrir a inyecciones espinales, ahora se están implementando mecanismos más avanzados y se toman por vía oral.