Domingo 19 Enero 2025

Avanzan en detectar riesgos de cáncer y atención al paciente

ROCHESTER, Minnesota. Los nuevos hallazgos de un estudio internacional dirigido por investigadores del Centro Oncológico de Mayo Clinic han avanzado significativamente la comprensión sobre los cambios genéticos en el gen BRCA2, una pieza clave en el riesgo de cáncer hereditario. Los investigadores realizaron una evaluación funcional completa de todas las variantes posibles dentro del dominio crucial de unión al ADN del BRCA2, lo que resultó en la clasificación clínica del 91% de las variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) en esta parte del gen.

Reúnen datos de exomas para avances biomédicos

ROCHESTER, Minnesota — El Centro para Medicina personalizada en Mayo Clinic alcanzó un hito significativo con su estudio Tapestry, al producir la más grande colección de datos de exomas de la organización, que incluye genes responsables de la codificación de proteínas, esenciales para comprender la salud y las enfermedades.

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