Van por registro de enfermedades raras

Este grupo de trabajo, integrado en la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que depende del Consejo de Salubridad General, es un organismo multidisciplinario que revisa aspectos bioéticos y deciden de manera colegiada las políticas públicas para la atención de estos padecimientos, informó el secretario técnico de la comisión, César Alberto Cruz Santiago.

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Hasta el momento, la comisión ha reconocido 20 enfermedades raras para su análisis y tratamiento, como hemofilia, fibrosis quística, mucopolisacaridosis (MPS), síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, espina bífida, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria, entre otras.

Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día del mes de febrero. Se estableció en este día porque febrero es un mes con una característica muy singular, ya que cada cuatro años es bisiesto, es decir, tiene 29 días en lugar de 28.

Por ello se eligió esta fecha como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad.

El objetivo es sensibilizar a la sociedad y a las autoridades de salud sobre este tipo de enfermedades tan poco comunes y las dificultades que padecen los pacientes y las familias que los acompañan.

En México, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Actualmente, existen alrededor de 7 mil enfermedades de este tipo en el mundo, de las cuales, el 80% tiene un origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas.

A pesar de caracterizarse por su baja prevalencia, se calcula que más de 350 millones de personas alrededor del mundo sufren alguna enfermedad considerada rara, y la mayoría son niños.

La baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos dificultan tener diagnósticos oportunos y tratamientos eficaces. Se calcula que solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso el tratamiento es curativo, aunque sí puede retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.

Algunas de las enfermedades raras más comunes son Fibrosis Quística, Neuromielitis Óptica, Enfermedad de Huntington y Atrofia Muscular Espinal, entre otras.

Innovación para el tratamiento de las enfermedades raras, 

Promover la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos para los pacientes con enfermedades raras es una prioridad para Roche. Actualmente centramos nuestros esfuerzos en la investigación en cuatro áreas de enfermedades raras: neuromusculares, genéticas del neurodesarrollo, neuro genéticas graves degenerativas y formas genéticas raras de ceguera.

Los esfuerzos de Roche no se limita a la investigación y desarrollo de soluciones médicas innovadoras, sino que se han expandido para trabajar con una red de organizaciones y comunidades de pacientes con enfermedades raras en el mundo, buscando obtener información más precisa y de primera línea que le ayude a tener tasas de innovación más rápidas, con una visión más humana.