Tamiz neonatal, la otra cara de la tecnología
- Escrito por Redacción
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La atención médica preventiva, en los primeros días de vida de los bebés, es fundamental para descubrir la presencia de enfermedades que pudieran no ser aparentes al nacimiento, pero que ponen en riesgo su salud presente y futura, su vida o la calidad de esta.
En el marco del Día Internacional del Tamiz Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, se destaca el papel fundamental de la tecnología más avanzada como una herramienta crucial en la detección temprana de enfermedades en recién nacidos.
"La evolución en la tecnología del tamiz neonatal han transformado la salud desde los primeros días del nacimiento. Al detectar y tratar enfermedades genéticas y metabólicas de forma precoz, estamos brindando a cada niño la posibilidad de un futuro lleno de salud y bienestar. La inversión en esta avanzada herramienta es la vida misma", dijo el Dr. Arturo Perea, médico pediatra del Instituto Nacional de Pediatría.
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Desde su punto de vista, la principal evolución del tamiz neonatal se ha dado gracias a la tecnología, que nos ha permitido ampliarlo y detectar múltiples enfermedades cuya prevalencia es baja, pero no por ello dejan de ser importantes.
“Incluso; muchas de ellas, se diagnosticaban cuando los bebés llegaban a un departamento de urgencias médicas en un estado crítico, convulsionando o en estado de choque y no sabíamos de qué se trataba hasta que empezábamos a ver alteraciones que nos sugerían la posibilidad de estos desórdenes. La evolución de la técnica, gracias a la tecnología, ha logrado actualmente cubrir muchas más enfermedades y salvar más vidas”, señaló el Dr. Perea.
Entre las tecnologías que han mejorado los resultados de estas pruebas se encuentra la fluorimetría de resolución temporal, que permite realizar ensayos simultáneos de varios marcadores bioquímicos a partir de una sola muestra, lo que reduce el tiempo y ayuda a identificar la presencia de enfermedades antes que los síntomas se manifiesten.
Por otro lado, gracias a los avances en la secuenciación del ADN, ahora existen numerosos métodos aplicables al estudio de los genes relacionados con enfermedades hereditarias, lo que ha permitido una detección más precisa de trastornos genéticos y ha brindado a los profesionales de la salud información vital para tomar decisiones informadas sobre el cuidado y el tratamiento de los recién nacidos.
El tamiz metabólico neonatal se realiza mediante el análisis de una pequeña muestra de sangre extraída del talón, con el objetivo de detectar enfermedades endócrinas y metabólicas como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita.