Discuten sobre la hipotonía infantil

Dichos avances presentados y liderados por el Dr. Eduardo Barragán Pérez, Jefe del Departamento de Neurología del Hospital Infantil de México (HIMF), contemplan las Guías de Práctica Clínica para el manejo de estas patologías neuromusculares de baja prevalencia, mismas que se augura puedan ser implementadas tanto en el sector público como privado del sistema mexicano de salud, el siguiente año.

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"La realidad es que nos enfrentamos ante una gran dificultad porque en México; en primer lugar, no tenemos un registro nacional para este tipo de enfermedades que nos permita tener una adecuada epidemiología; además de que sigue existiendo una brecha en el conocimiento de este tipo de enfermedades para lograr un diagnóstico precoz, y a su vez, es difícil contar con los recursos para hacer estudios genéticos.

“Sin embargo, varios organismos, entre los que se cuentan: el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), la Academia Mexicana de Pediatría, A.C., y la Asociación Mexicana de Pediatría, A.C; estamos haciendo un esfuerzo para favorecer la educación médica continua a pediatras y médicos generales y lograr una detección adecuada y temprana de este tipo de enfermedades, así como promover que se tengan los recursos diagnósticos y terapéuticos en nuestro país", comentó el Dr. Barragán.

Muchas de las enfermedades neuromusculares son hereditarias que se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50% de los casos debuta en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), por ejemplo, se presenta en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos. Los niños con este padecimiento comienzan por perder la movilidad de los músculos exteriores, pero el deterioro puede llegar a provocarles insuficiencia respiratoria y cardiaca.

El diagnóstico de los pacientes con Distrofia Muscular Duchenne (DMD) se ve retrasado entre 5 y 10 años debido a que muchas veces se le confunde con otras patologías; por lo que la esperanza de vida para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne oscila entre los 23 y 28 años de edad.

Por tanto, la creación de las Guías de Práctica Clínica constituyen un avance muy significativo; ya que nos posibilitan contar con un esquema de educación médica continúa para el 2023 que facilite el diagnóstico temprano.