Urge diagnóstico de XLH en el primer año de vida

El XLH generalmente se diagnostica el primer año de vida, algunos de los síntomas que se pueden presentar en este padecimiento son:

Qué es

• Anormalidad en la forma de los huesos de los miembros inferiores principalmente
• Dolor en huesos y articulaciones
• Arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas
• Retraso para caminar
• Baja estatura desproporcionada
• Abscesos dentales
• Reducción de densidad mineral ósea

El XLH es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X significa que el gen está ubicado es ese cromosoma. Los genes, como los cromosomas vienen en pares. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son ocasionadas por variantes que causan enfermedades en los genes del cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X y los hombres tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los hombres con XLH transmitirán el cromosoma X a sus hijas, por lo que todas presentarán XLH y las mujeres siempre transmitirán un cromosoma X a cada uno de sus hijos, independientemente del género por lo que cada uno de ellos tendrá el 50% de probabilidades de presentar XLH.

El diagnóstico oportuno e inicio se tratamiento adecuado de XLH permite prevenir complicaciones y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida

Sobre XLH y otros raquitismos en México

Asociación creada en el 2019 con el fin de apoyar a las familias diagnosticadas con XLH y otros raquitismos hereditarios. Es una entidad sin fines de lucro que tiene como misión la difusión de estas enfermedades poco frecuentes para poder llegar a un diagnóstico temprano y así poder mejorar la calidad de vida.