Neurofibromatosis, qué es
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Esta semana se celebró el Día Mundial de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que tiene como principal objetivo visibilizar este padecimiento y crear conciencia sobre la importancia de su detección oportuna, la cual es clave para poder hacer un seguimiento adecuado y minimizar algún impacto negativo en la calidad de vida de los infantes.
Se trata de un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso. Se diagnostica en la infancia, afecta a uno de cada tres mil nacimientos y es comúnmente asociada con: múltiples pequeños tumores benignos en la superficie de la piel o debajo de ella.
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Uno de los principales factores de riesgo de la NF1 es tener antecedentes familiares del trastorno y aproximadamente la mitad de las personas que lo padecen, la heredaron de sus padres. Al ser una condición genética y catalogada como poco frecuente, es de vital importancia que los médicos conozcan el padecimiento para que puedan identificarla eficazmente, un diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los infantes.
Al respecto, el Dr. Rodrigo Moreno Salgado, jefe del departamento de genética del Hospital Infantil de México, Federico Gómez, enfatiza que muchos de los signos de la NF1 no aparecen en los primeros años de vida sino cuando el menor llega a los 10 años, por lo que los padres de familia deben estar pendiente de posibles indicios de la aparición de la NF1 en sus hijos y acudir al especialista para recibir el diagnóstico y tratamiento adecuado.
Por su parte, Sandra Liliana Magallón, Presidenta de la Asociación Amigos con Neurofibromatosis enfatizó que al ser una enfermedad que no se conoce, se necesita comenzar a hablar de ella: "este Día Mundial en el que conmemoramos la Neurofibromatosis, es una oportunidad única para poder visibilizar esta enfermedad por demás desconocida entre los mexicanos, y con ello que más padres de familia logren identificar los signos de la neurofibromatosis a fin de que sus hijas e hijos tengan un diagnóstico más temprano".
"Nuestro compromiso ante estas condiciones raras o poco frecuentes es generar consciencia sobre la importancia del diagnóstico oportuno, impulsar la investigación y el acceso a terapias innovadoras que brinden una mejor calidad de vida", dijo el Dr. Alberto Hegewisch, director médico de AstraZeneca México.
