Amiloidosis, padecimiento difícil de diagnosticar

De acuerdo con la organización, los síntomas de la Amiloidosis suelen ser confundidos por médicos de atención primaria con los síntomas de otras patologías como la diabetes, lo cual dificulta su diagnóstico oportuno.Se trata de una enfermedad poco frecuente y progresiva que se origina cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento.

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Entre los órganos que afecta se incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.Cada año se diagnostican más de tres mil casos de amiloidosis en los Estados Unidos. Es una enfermedad que, si bien afecta a personas mayores de 50 años puede también presentarse en personas mayores a los 30 años. 

Existen varios tipos. Algunas de ellas son hereditarias, otras se deben a factores externos, como padecer mieloma múltiple, ser sujeto a diálisis renal, padecer de alguna enfermedad inflamatoria, entre otros. Los subtipos de amiloidosis identificados al día de hoy son:

• Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). También conocida como amiloidosis primaria, suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
• Amiloidosis de tipo salvaje. Antes conocida como amiloidosis sistémica senil, suele afectar a los hombres de más de 70 años y comprometer al corazón. 
• Amiloidosis AA: Se trata de la amiloidosis secundaria, esta variedad suele ser desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina PAF-TTR. Es una enfermedad huérfana de origen genético, producida por la acumulación progresiva de la proteína transtiretina que se presenta de manera anormal, por cambios en el gen que la codifica. Esta proteína mal sintetizada forma progresivamente fibras amiloides que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas afectando su estructura y funcionamiento. Sus síntomas son diversos, lo que dificulta su diagnóstico. Sin embargo entre los síntomas más relevantes se encuentra la pérdida progresiva de movimiento y atrofia muscular. Los primeros síntomas comienzan en los pies, con entumecimiento, debilidad e insensibilidad al dolor y la temperatura. Poco a poco, los efectos van subiendo a piernas, brazos y manos. De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la PAF-TTR puede provocar la muerte. 

En todos los casos, es una enfermedad multisistémica, es decir, afecta varios órganos y sistemas del cuerpo humano, por lo que el monitoreo y tratamiento de síntomas requiere un equipo multidisciplinario, que involucra neurólogos, cardiólogos, nutricionistas, fisiatras, psicólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, oftalmólogos, urólogos, traumatólogos entre otros. 

Por tal motivo, este Día Mundial de la Amiloidosis (26 de octubre), Alejandro Cerezo Moreno, líder de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México AC mencionó que “anteriormente los diagnósticos se establecían con base a pacientes cuyos cuadros clínicos indicaban sospecha, de diabetes. 

En la actualidad se está observando una mejoría en el diagnostico, no obstante, el diagnostico sólo llega a indicar que es una Amiloidosis, sin definir el tipo. Por lo que, mediante el programa de diagnósticos de la FFAM, estamos trabajando en identificar el tipo de amiloidosis, y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para el paciente.