Van por genómica de precisión

En un trabajo recién publicado en Mayo Clinic Proceedings, los investigadores llevaron a cabo un estudio para evaluar a 17 pacientes con síndromes de telómero corto, afecciones raras que derivan en el deterioro prematuro del ADN y de las células.

Es fundamental ser capaces de precisar las anomalías genéticas relacionadas con los síndromes de telómero corto para descubrir mejores maneras de detectar, diagnosticar y tratar a los pacientes.

“Aplicamos la genómica de precisión igual que un misil en busca de una fuente de calor, no para destruir, sino para enfocarnos en las mutaciones genéticas que podrían vincularse al telómero corto y otros síndromes heredados de insuficiencia de la médula ósea”, comentó el Dr. Mrinal Patnaik, hematólogo de Mayo Clinic e investigador clínico.

Mayo Clinic es una de las pocas instituciones médicas del mundo, enfocada en desarrollar la pericia necesaria en biología de telómeros y combinarla con una clínica dedicada exclusivamente a estos pacientes singulares. Ese esfuerzo permitió a los investigadores emprender en este estudio.

¿Qué son los telómeros y cómo funcionan?

Los telómeros son estructuras proteicas de ADN que protegen los extremos cromosómicos, igual que las tapas plásticas que recubren el extremo de los cordones de zapatos. A medida que la gente envejece, los telómeros se descomponen naturalmente y se acortan durante el proceso de reproducción del ADN.

Este proceso ocurre más rápido en aquellas partes del cuerpo con mayor remodelación celular, como la piel, el cabello, la médula ósea, el hígado y el sistema inmunitario. La hipótesis de los científicos es que esa es la razón por la que algunas partes del cuerpo suelen mostrar señales visibles de envejecimiento, como la aparición de canas en el cabello y de arrugas en la piel.

En los pacientes con telómeros cortos, estas señales de envejecimiento pueden ocurrir mucho antes en la vida y, generalmente, incluyen envejecimiento prematuro de la piel y del cabello, enfermedades hepáticas y pulmonares, así como insuficiencia de la médula ósea.

En este estudio, los investigadores demostraron el potencial de la aplicación de un método genómico dirigido para identificar nuevas anomalías genéticas relacionadas con los telómeros cortos y seguir a esos pacientes de forma prospectiva.

El estudio se financió gracias al premio de la familia Gerstener para desarrollo profesional del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic, y a un subsidio del Centro Nacional para el Avance de la Ciencia Traslacional de los Institutos Nacionales de Salud.