Encuentran salida a trastorno del espectro autista

El nuevo estudio está publicado en Nature Neuroscience. Entre los hallazgos, el equipo descubrió un desequilibrio anormal de neuronas excitadoras en el cerebro anterior de las personas con el trastorno, en función del tamaño de su cabeza.

"Esta tecnología organoide nos permitió recrear la alteración del desarrollo del cerebro que ocurría en los pacientes cuando estaban en el útero, que se cree que es donde se origina el trastorno del espectro autista", dijo el Dr. Alexej Abvzov, un investigador genómico del Departamento de Ciencias Cuantitativas de la Salud en el Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic.

¿Qué es el trastorno del espectro autista?

El trastorno del espectro autista es una afección neurológica que afecta la forma en la que las personas perciben e interactúan con los demás, lo que lleva a afrontar dificultades en la comunicación social y el comportamiento. El término "espectro" enfatiza el amplio rango de síntomas y severidad, e incluye el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo de la infancia y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo. 

Cómo funcionan los "mini cerebros"

Para el estudio, los científicos primero crearon modelos tridimensionales en miniatura similares al cerebro, llamados organoides. Los grupos de células del tamaño de un guisante comenzaron siendo células de la piel de personas con trastorno del espectro autista.

Las células de la piel se colocaron en una placa de cultivo y se volvieron a reprogramar hasta alcanzar un estado similar al de las células madre, denominadas células madre pluripotentes inducidas. Estas denominadas células maestras se pueden inducir para convertirlas en cualquier célula del cuerpo, incluidas las neuronas cerebrales.  

A continuación, los científicos utilizaron una tecnología especial denominada secuenciación unicelular del ácido ribonucleico (ARN) para estudiar los patrones de expresión génica de las neuronas cerebrales individuales. En total, examinaron 664,272 neuronas cerebrales en tres etapas distintas del desarrollo cerebral.

Los científicos también descubrieron que el desequilibrio neuronal procedía de cambios en la actividad de ciertos genes conocidos como factores de transcripción, que desempeñan un papel crucial en la dirección del desarrollo de las células durante las etapas iniciales de la formación del cerebro.

Creación de evidencia

Este estudio se basa en 13 años de estudios publicados sobre el trastorno del espectro autista por el Dr. Abyzov y sus colaboradores, entre quienes está incluida la Dra. Flora Vaccarino, neurocientífica de la Universidad de Yale. En un estudio pionero, mostraron diferencias moleculares en los organoides entre las personas con autismo y aquellas sin dicha afección, e implicaron la desregulación de un factor de transcripción específico denominado FOXG1 como una causa subyacente del trastorno.