Se iluminan de esperanza

Este padecimiento se presenta como consecuencia de una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento en órganos como: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.

Asimismo, la hATTR es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).

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Se estima que a nivel mundial existen alrededor de 50 000 pacientes, con diferentes presentaciones fenotípicas de la amiloidosis mientras que, en México, la prevalencia del tipo (hATTR), que es producida por la acumulación progresiva de una proteína de manera anormal, es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
 
La Fundación de Familias con Amiloidosis brinda soporte a quienes tengan la sospecha de la enfermedad a través de pruebas genéticas que nos permiten conocer su existencia y sobre el tipo de Amiloidosis, ya que, es importante tener un diagnóstico oportuno que permita al paciente y a la familia iniciar los controles médicos necesarios y los tratamientos específicos que cambian el pronóstico y finalmente mejoren su calidad de vida.