Utilizan inteligencia artificial para detectar diabetes tipo 1

Publicado en Diabetes Care, es el primer artículo clínico importante elaborado por esta colaboración sobre la identificación de pacientes con alto riesgo de contraer la enfermedad. El estudio de inteligencia de datos tipo 1 (T1DI) comprende una gran y única cohorte de pacientes pediátricos a quienes se les ha dado seguimiento de cerca desde su nacimiento.

El trabajo ha proporcionado información sobre el desarrollo de biomarcadores asociados con el riesgo de aparición de la diabetes tipo 1 en niños pequeños. Los resultados podrían facilitar identificar niños en riesgo para ensayos clínicos cuyo objetivo es retrasar y posiblemente prevenir la aparición de la diabetes tipo 1.

Los niños, los más afectados

Se trata de una enfermedad sin cura, con dependencia de la insulina de por vida y posibles complicaciones a largo plazo, como afecciones cardiovasculares, insuficiencia renal y retinopatía diabética, que puede provocar ceguera.

La diabetes tipo 1 es un trastorno autoinmune que puede alcanzar a personas de cualquier edad, pero generalmente se diagnostica durante la infancia o la adolescencia. En los Estados Unidos, la diabetes tipo 1 afecta a aproximadamente 1.6 millones de personas, muchas de las cuales son niños pequeños y adolescentes, según la Asociación Estadounidense de Diabetes. Y este número va en aumento.

Esta enfermedad generalmente se desarrolla en un plazo de cinco a 15 años, con la pérdida gradual de células beta productoras de insulina en el páncreas. Es este desarrollo gradual, a lo largo de décadas, lo que ha inducido a los científicos a buscar formas de ayudar a retrasar o prevenir la manifestación de la enfermedad. Estamos entre ellos, armados con la última tecnología de aprendizaje automático.

El equipo de investigación de IBM creó la cohorte del estudio T1DI, la más grande de su tipo para predictores de diabetes infantil tipo 1. En asociación con JDRF, que reunió a un equipo de más de 30 científicos de nueve instituciones en cuatro países, se combinaron datos de cinco estudios de evolución natural de diabetes tipo 1 dirigidos por esas instituciones, algunos de los cuales comenzaron hace más de 30 años.

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Todos estos estudios se centraron en el desarrollo de la diabetes Tipo 1; sin embargo, el diseño, la duración y los datos recopilados variaban de un estudio a otro, por lo cual, tuvimos que integrar conjuntos de datos individuales de una manera que resultara común a todos los estudios.

Estos conjuntos de datos incluían mediciones de autoanticuerpos de los islotes, biomarcadores específicos de la diabetes tipo 1 que pueden desarrollarse y mutar con el tiempo. Los biomarcadores son sustancias medibles detectables mediante pruebas de laboratorio u otros mecanismos y que indican la presencia potencial o el riesgo de desarrollar una enfermedad. El término "seroconversión" describe el momento más temprano en el que se detectan estos autoanticuerpos en un análisis de sangre y marca el inicio de la autoinmunidad.

Como los datos habían sido recopilados a lo largo de muchos años y en múltiples ubicaciones, las pruebas de laboratorio para biomarcadores utilizaban diferentes métodos o normas de informes, tanto entre los distintos centros como a lo largo del tiempo, y los métodos de genotipado diferían en resolución. Esta fue una complicación adicional, por lo que también se armonizaron los datos para que los resultados informados de diferentes maneras pudieran analizarse en conjunto.

Se utilizaron métodos estadísticos y de aprendizaje automático avanzados, y nuestro equipo de investigación desarrolló herramientas gráficas innovadoras e interactivas. A lo largo de la investigación, se aplicaron algoritmos avanzados de aprendizaje automático para identificar los predictores del inicio de la diabetes Tipo 1.

También se basaron en los resultados de las pruebas de laboratorio recopilados a lo largo del tiempo de cada participante del estudio, específicamente para los tres autoanticuerpos de islotes asociados con el desarrollo de diabetes tipo 1. El análisis reveló nuevos patrones de desarrollo de autoanticuerpos y sus vínculos con otros factores de riesgo.

Al analizar estos datos, los investigadores hallaron que la cantidad de autoanticuerpos de islotes presentes en la seroconversión, el punto más temprano en el desarrollo de la autoinmunidad, permite predecir de manera confiable el riesgo de aparición de diabetes tipo 1 en niños pequeños durante períodos de hasta 10 a 15 años a futuro.

Para los niños con múltiples autoanticuerpos (más de un tipo de autoanticuerpo de islotes) en el momento de la seroconversión, el riesgo de desarrollar DT1 es muy alto, alrededor del 90% en un periodo de 15 años. Además, cuanto menor es la edad a la que los niños desarrollan múltiples autoanticuerpos, mayor es el riesgo, alcanzando su punto máximo entre los dos y los cuatro años de edad. También confirmaron que los genotipos para la diabetes tipo 1 no afectan el riesgo en niños que dan positivo a múltiples autoanticuerpos.

Sin embargo, la investigación también ha arrojado nueva luz sobre el riesgo de diabetes tipo 1 en niños que dan positivo a un solo autoanticuerpo. Su riesgo de aparición de diabetes tipo 1 a 15 años es notablemente más bajo, solo alrededor del 30%, especialmente para los niños con un solo autoanticuerpo en el momento de la seroconversión y los que permanecen con un solo autoanticuerpo a partir de entonces.

Aunque este riesgo parece sustancial en general, encontramos que su evaluación de riesgo individual puede mejorarse en función del perfil genético y una prueba de anticuerpos repetida en aproximadamente dos años.

En otras palabras, encontraron que el riesgo general de desarrollar diabetes tipo 1 en niños con un solo autoanticuerpo sigue siendo considerablemente más bajo, pero es especialmente bajo si estos niños no desarrollan un segundo autoanticuerpo en los dos años posteriores a la seroconversión. Además, los niños que permanecen positivos para un solo autoanticuerpo, y que además tienen un genotipo de bajo riesgo para DT1, tienen un riesgo sustancialmente menor: solo un 12% en general, o aprox. una tercera parte menos que los que poseen genotipos de alto riesgo.

Estos hallazgos podrían ayudar a identificar y estratificar a los participantes para el reclutar en el ensayo según el número de autoanticuerpos y los resultados genéticos.