Un mundo raro, es especial y único

De ellos, solo el 5% tienen una opción de tratamiento aprobada, de ahí la importancia de cualquier acción a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.

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Por ello, este próximo 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), se busca promover el concepto “un mundo raro, es especial y único”, a manera de invitación a todas las personas para que conozcan las historias de vida de los pacientes, sus necesidades aún no cubiertas de algún tratamiento, cómo lo viven con sus familias, y con ello generar un mayor conocimiento y diálogo público sobre estos padecimientos de tal manera que cualquier esfuerzo, público, privado o civil a favor de mejorar su salud, calidad y expectativa de vida, se comprenda, valore y apoye.

Las ER son enfermedades genéticas y el 70% comenzaron en la infancia; ocurren cuando una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética). Mientras que otras ER son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

De tal manera que Novartis Gene Therapies ha formado un equipo con un propósito común: desarrollar terapias con el potencial de impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por: enfermedades genéticas, neurológicas, raras y potencialmente mortales. 

La terapia celular y la terapia génica son campos – superpuestos – de la investigación y el tratamiento biomédico. Ambas terapias buscan: tratar, prevenir o potencialmente curar enfermedades, con la posibilidad de aliviar la causa subyacente de estas enfermedades y las que son adquiridas.

La terapia celular busca tratar las enfermedades restaurando o alterando ciertos conjuntos de células o usando células para llevar la terapia a través del cuerpo. Con ésta, las células se cultivan o modifican fuera del cuerpo antes de inyectarlas en el paciente. Pueden ser del mismo paciente (células autólogas) o de un donador (células alogénicas).

 Se estima que millones de personas en el mundo sufren ER causadas por mutaciones de genes únicos. Para estos pacientes, las terapias celulares y génicas ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología y la cardiología.

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200 mil personas. Casi el 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento. A menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes. Es necesaria una prueba genética para confirmar que la pérdida de la visión se debe a mutaciones en el gen RPE65.

Otro ejemplo, de los retos que representan a la ciencia las ER, es la llamada atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, hereditaria, caracterizada por afectar a las células nerviosas de la médula espinal. Por lo que quienes la padecen, cursan con debilidad muscular y atrofia progresiva de los músculos afectados y es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes. Cabe aclarar que ni el coeficiente intelectual, ni otras funciones del sistema nervioso se ven afectadas.

Los pacientes con AME presentan una debilidad que puede afectar a los músculos que sostienen la cabeza y cuello, a los que ayudan para lograr la deglución y el movimiento del tórax para respirar adecuadamente, los de la espalda (que permiten sentarse), los de la zona proximal de brazos y piernas. Este trastorno ocurre por mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1); de tal manera que, el paciente tendrá una deficiencia funcional y degeneración neuronal.