IMSS detecta 50 enfermedades raras

Destacan la hemofilia, fibrosis quística, alteraciones enzimáticas, hipercolesterolemia e hiperlipidemias, afectaciones en hemoglobina y de la coagulación, afirmaron el jefe de la División de Genética del CIBO, Luis Figuera Villanueva y el investigador de la misma área, José Elías García Ortiz.

Añadieron que el CIBO ha enfocado sus esfuerzos a la detección y el estudio de distrofias musculares, talasemias, acondroplasia, galactosemia, enfermedades lisosomales, además de otros síndromes como el Turner, el de Fabry, y la Enfermedad de Gaucher entre otros.

Ambos señalaron que esta sede del IMSS Jalisco realiza aproximadamente dos mil estudios anuales para confirmar o descartar casos sospechosos de enfermedades raras.

"Por lo regular los pacientes con patologías raras han pasado, antes de ser diagnosticados, por siete u ocho especialidades médicas, es un campo muy sensible, y en donde tenemos que hacer estudios especializados como los que realizamos en el CIBO", subrayaron.

Los especialistas en Genética Humana precisaron que las enfermedades raras hasta en un 80 por ciento tienen un componente genético, es decir, que son producto de una mutación en genes aportada por uno de los padres o por ambos.

Explicaron que aunque estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria, existen factores que pueden contribuir a su desarrollo como la maternidad o paternidad tardía.

"Nosotros tenemos un sistema de reparación en nuestros genes y conforme pasan los años este envejece, el tener hijos siendo mayores de 35 años eleva riesgos de mutaciones no sólo en las mujeres sino también en los varones, lo cual se ha asociado en casos como la acondroplasia (talla baja)", resaltaron los expertos.

Indicaron que la mayoría de las enfermedades raras reducen considerablemente la expectativa y calidad de vida, debido a que son progresivas y pueden originar daños severos en órganos como riñón, corazón y sistema nervioso, así como ocasionar discapacidad motriz e intelectual.

Muchas enfermedades raras señalaron, se manifiestan en la infancia; sin embargo, existen muchas otras que llegan a expresarse en edad adulta.

Comentaron que pueden tener una vida normal y llegar a los 35 o 40 años de edad y desarrollar una demencia prematura o Alzheimer juvenil y llegan a los 50 o 52 años y mueren, esto se ha visto en la zona de los Altos en donde se ha detectado una mayor incidencia de Paraparesia Espática con Demencia.

De igual manera ocurre en casos de la Enfermedad de Huntington (trastorno que propicia desgaste en células del sistema nervioso) en la que incluso se presenta un fenómeno de anticipación, es decir que al transmitirse en distintas generaciones se presenta en integrantes de la familia cada vez más jóvenes y con impactos más severos.

En el mundo se conocen alrededor de siete mil enfermedades raras, las cuales tienen una incidencia estimada de dos casos por cada cinco mil personas.

Destacaron que el IMSS se cuenta con tratamiento para patologías como la Enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Gaucher y de Pompe, entre otras.