Gaucher, ¿conoces esta enferdad?
- Escrito por Redacción
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Con el propósito de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad de Gaucher (go-shé), promover un diagnóstico oportuno, un tratamiento adecuado y el acceso a terapias que brinden esperanza y calidad de vida a quienes la sufren, en octubre se conmemora el Día Internacional de esta condición que afecta a 1 de entre 40 mil a 100 mil personas.
De acuerdo con la Doctora Fabiola Mariño, gerente médico de Enfermedades Raras de Pfizer México, este padecimiento fue descrito por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal.
Se trata, dice, de un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación de lípidos), lo que conlleva la acumulación de depósitos grasos en las células de algunos órganos como hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que interfiere con su adecuado funcionamiento.
“La acumulación de células dañinas en la médula ósea puede mermar la producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas”, señala la especialista.
Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. De hecho, puede ser mortal si aparece a edad temprana o no se atiende oportunamente.
“Dado que los lisosomas –vesículas encargadas de la digestión intracelular– están presentes en la mayoría de las células, la enfermedad de Gaucher afecta de forma variable al cerebro y las funciones cognitivas”, comenta.
