¿Cómo diagnosticar la mucopolisacaridosis?

Para conmemorar el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, la Asociación Mexicana de Atención a Enfermedades Raras (AMAER), reunió a padres de familia de diversos estados del país, con sus hijos pacientes para desarrollar una dinámica de convivencia y orientación, explica Socorro Negrete Paz, Presidenta de AMAER.

“La idea es brindarles a los papás todo el apoyo, desde orientación psicológica hasta consejos para atender a sus hijos que padecen algún tipo de Mucopolisacaridosis, realizamos juegos, talleres, ejercicios como el sensorama, pláticas con un genetista, con experta en comunicación y contamos también con la valiosa presencia de una representante de la Secretaría de Salud, lo que nos da confianza en el apoyo de las autoridades”.

El Dr. David Eduardo Cervantes Barragán, Genetista del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex comentó, “Las Mucopolisacaridosis son causadas por una anomalía genética; se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, debidas a la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas, llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminoglicanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células, encargadas de construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Se estima que afecta a 1 de cada 100 mil niños nacidos y es parte del grupo de 40 enfermedades llamadas de depósito Lisosomal.

En México, a pesar de los avances aún hay un rezago en el tratamiento de estos pacientes, ya que no se les diagnostica a tiempo o no se detecta la enfermedad, lo que complica el tratamiento, por lo que es muy importante que la comunidad médica tenga mayor conocimiento acerca de las enfermedad lisosomales, para ahorrar tiempo que equivale a vidas; un tratamiento adecuado les permitirá a estos pacientes llevar una vida prácticamente normal o lo más cercano a ésta, de acuerdo a su tipo ”, concluyó el Dr. Cervantes.

Por su parte, Brenda Margain, Directora de Análisis de Organizaciones Ciudadanas de la Secretaría de Salud, resaltó la labor de las diversas asociaciones nacionales a las que apoyan con acciones como foros, simposios, capacitaciones en nuestros institutos y hospitales, asesorías sobre trámites para el acceso a medicamentos ante la COFEPRIS.

Asimismo aclaró sobre el tema de incluir a las enfermedades lisosomales en el fondo para gastos catastróficos que incluye padecimientos graves como cáncer o sida, “se están haciendo estudios actuariales y números, porque ya sabe que lo que se necesita principalmente son recursos para incluir a cada vez más padecimientos dentro del Fondo, por ejemplo el año pasado se incluyó a la Enfermedad de Hungtinton, que es otra enfermedad lisosomal, pero sí se sigue trabajando de la mano con las asociaciones para lograrlo”, finalizó Brenda Margain Rivera.