Van por padrón de males hereditarios

El jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS ofreció la conferencia “Tratamiento de Enfermedades Hereditarias”, en el Curso Regional Zona D 2016 Trastornos Hematológicos, realizado en la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG).

Figuera Villanueva añadió que es fundamental "crear una base de datos sobre las enfermedades hereditarias y quiénes las padecen en México; los pacientes lo piden, nos ayudaría a saber cuántos son, dónde están y qué se puede hacer por ellos".

Indicó que la carencia genera diagnósticos equivocados y complica el trabajo de las autoridades de salud y médicos, así como la calidad de vida de los pacientes.

Manifestó que no existen estadísticas sobre la población en este sentido y actualmente los sistemas de recolección de información no contemplan muchas de esas afecciones.

"Se necesita una población informada y profesionales de la medicina formados en este tipo de padecimientos; no se han realizado esfuerzos suficientes, actualmente el Sistema Nacional de Salud tiene sólo 10 clínicas para el tratamiento de muchas de estas patologías", comentó.

Precisó que las enfermedades hereditarias más frecuentes en el mexicano son: acondroplasia, "un trastorno en el crecimiento óseo de los cartílagos que provoca enanismo especialmente en las extremidades".

Así como la neurofibromatosis, "padecimientos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales".

Además de fibrosis quística, "uno de cada 40 mexicanos es portador de la enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de glándulas exocrinas, y se caracteriza por presentar mal funcionamiento pulmonar crónico y disfunción del páncreas", aseveró.

También está el síndrome Noonan, "una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales atípicos y alteraciones esqueléticas, según el niño se desarrolle".

Detalló que el síndrome de Marfan "afecta a distintas estructuras, que incluye esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; y se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros".

"Estos padecimientos han estado ahí siempre, antes eran difíciles de detectar y tratar; hoy las cosas han cambiado, las estamos diagnosticando, pero hace falta mucho por hacer", afirmó.

Las enfermedades multifactoriales son aquellas que se adquieren por diversos elementos como el ambiente, accidentales, alimentación, higiene y hábitos son más comunes que las hereditarias, puntualizó.