Enfermedades Raras, un reto que nunca termina

Fue en el sexenio de Vicente Fox, entre 2000 y 2006, cuando tuve la oportunidad de conocer y trabajar con Leticia Belmont, doctora e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, y ahora presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, que en ese entonces logró junto con muchos profesionales de la salud interesados en el tema, que se aplicara con regularidad el Tamiz Neonatal, justo para detectar de manera oportuna los padecimientos que pueden afectar al recién nacido a lo largo de su vida.

La doctora Belmont después de 20 años, continua en su cruzada a favor de los pacientes con enfermedades raras y en este 2026, haciendo sinergia con AMIIF (Asociación Mexicana de Industrias de Innovación Farmacéutica), estuvo presente en el evento organizado por la mencionada asociación, para medios de comunicación y con motivo de la celebración a nivel mundial del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero. Enfermedades que continúan siendo un desafío para el sector salud y para quienes las padecen.

Mucho camino se ha andado desde que el 1º de marzo del 2019, en un artículo que todavía se encuentra en la página oficial de la Secretaria de Salud, el doctor José Antonio Santos Preciado, entonces secretario del Consejo de Salubridad General comentó que por la baja demanda de los fármacos para enfermedades raras y el nulo interés de la industria farmacéutica para producirlos se complicaba más el problema.

La conclusión a la que se llegó en la reunión con prensa, es que la única manera de caminar hacia adelante es trabajar de la mano: academia, industria farmacéutica, asociaciones de pacientes y gobierno. Representantes de cada uno de estos sectores, estuvieron presentes en el evento organizado por AMIIF, entre ellos Haydee Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.

Todos los ponentes estuvieron de acuerdo en la importancia de crear un Registro de Pacientes de arquitectura flexible y con un lenguaje universal que pueda ser compartido a nivel nacional e internacional. “El Registro Nacional, no es un lujo, comentó Rosas Vargas, y en el IMSS se está trabajando en ello para que en un futuro la Secretaria de Salud federal impulse y pueda ser el ente regulador que concentre la información y de esa manera se homologuen los protocolos de atención y la detección de estos padecimientos sea oportuna”.

Aproximadamente 8 millones de mexicanos tienen alguna de las más de 5 mil Enfermedades Raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud, comentó Leticia Belmont, de las cuáles el 75% es de origen genético, es decir heredades de nuestros padres, y aunque se manifiestan desde la infancia, la falta de un diagnóstico certero, provoca que al menos el 30% de los infantes que las padecen mueran antes de cumplir los 5 años de edad.

La doctora Karla Baez, directora interina de AMIIF, dio cierre a este evento de comunicación en el que también estuvo presente Benjamin, adolescente con hipercolesterolemia y su médico tratante, el doctor Ramón Madriz, endocrinólogo, en un ejercicio interesante sobre lo que siente y ha tenido que pasar un joven que presenta una enfermedad rara.

Karla Baez, dio las gracias y puntualizó en que los industriales farmacéuticos en AMIIF, tienen como prioridad la investigación de estos padecimientos y el apoyo a todos los sectores, académico, gobierno y de la sociedad civil para lograr lo que todos quieren, acceso a medicamentos, diagnóstico oportuno y un trato digno.

El autor (a) es periodista especializada en temas de Salud Pública. correo: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Escribirá su Columna: La Otra Cara de la Salud (todos los jueves, en este espacio).