Antecedentes familiares aumentan el riesgo de cáncer

Los hallazgos, publicados en JAMA Network Open, resaltan la gran influencia de los antecedentes familiares en el riesgo de cáncer.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, una mujer promedio tiene aproximadamente un 13% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de mama entre un 30% y un 70%, y se recomienda realizar pruebas genéticas de BRCA a mujeres con antecedentes personales o familiares de ciertos tipos de cáncer, una mutación BRCA conocida en la familia o ascendencia judía asquenazí.

“Si bien la mayoría de las mujeres que se someten a pruebas genéticas no dan positivo para una mutación BRCA que aumente el riesgo de cáncer, generalmente se las remite para realizarse la prueba debido a antecedentes personales o familiares importantes de cáncer”, afirmó la Dra, Fahima Dossa, oncóloga quirúrgica del Centro Oncológico Cedars-Sinai y autora principal del estudio.

“El riesgo futuro de cáncer para estas mujeres no se ha estudiado a fondo, y nuestros hallazgos son los primeros en calcular dicho riesgo para poder orientar mejor a todas las mujeres que se someten a la prueba BRCA”, señaló.

Tras analizar los historiales médicos de casi 16.000 mujeres que se sometieron a pruebas del gen BRCA en Ontario, Canadá, entre 2007 y 2016, los investigadores descubrieron que las mujeres que dieron negativo en la prueba de la mutación del gen BRCA aún tenían un riesgo del 25% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Según los hallazgos, el riesgo de por vida para aquellos con una variante de significado desconocido, lo que significa que se sabe poco sobre esa variante en particular, fue del 30 por ciento.

El riesgo individual de cáncer de mama de cada paciente se vio sustancialmente afectado por sus antecedentes familiares. Entre las mujeres que dieron positivo en la prueba de la mutación BRCA, el riesgo de cáncer de mama varió aproximadamente entre 56% y 86%, dependiendo del número de familiares directos que habían padecido cáncer de mama u ovario, según reveló el estudio.

“Según estos hallazgos, un médico podría recomendar mamografías o resonancias magnéticas de mama más frecuentes a una paciente con mutación BRCA de entre 50 y 60 años sin antecedentes familiares de cáncer de mama, pero sugerir una mastectomía preventiva como opción para una paciente joven con mutación BRCA y varios casos de cáncer de mama en la familia”, dijo Dossa.

Dossa afirmó que las únicas mujeres del estudio con el mismo riesgo de cáncer de mama que la población general eran aquellas que tenían antecedentes familiares de cáncer y una mutación BRCA conocida en la familia, y que se sometieron a pruebas para detectar esa mutación específica, pero no la presentaban.

“Este estudio recuerda a los pacientes la importancia de hablar con sus médicos sobre los resultados de las pruebas genéticas. Por fin tenemos datos que nos ayudarán a fundamentar esas conversaciones”, añadió la especialista.

En julio, Cedars-Sinai inauguró el Centro BRCA Cedars-Sinai Cayton para proporcionar detección, orientación y tratamiento coordinados a pacientes con mutaciones BRCA.

“Nuestra investigación de vanguardia respalda nuestros esfuerzos por cuidar a estos pacientes y mejorar sus resultados. Conectar la ciencia con la atención oncológica es la esencia de nuestro trabajo”, dijo el Dr. Robert Figlin, director interino de la unidad oncológica de Cedars-Sinai.

Otros autores del estudio son Kelly Metcalfe, enfermera titulada y doctora en filosofía; Zharmaine Ante, máster en ciencias; Ning Liu, doctora en filosofía; Jordan Lerner-Ellis, doctora en filosofía; Andrea Eisen, doctora en medicina; y Nancy N. Baxter, doctora en medicina y doctora en filosofía.

Financiación: Este estudio fue financiado por ICES, que recibe fondos anuales del Ministerio de Salud de Ontario (MOH) y del Ministerio de Atención a Largo Plazo (MLTC). Este estudio también recibió financiación de la Sociedad Canadiense del Cáncer (subvención n.° 315358). Asimismo, este trabajo fue financiado por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud (CIHR) mediante la subvención n.° 148470.

La Universidad de Ciencias de la Salud Cedars-Sinai impulsa investigaciones innovadoras y forma a los futuros líderes en medicina, ciencias biomédicas y ciencias de la salud afines.  Obtenga más información  sobre la universidad.