XLH y HoFH, enfermedades raras desatendidas
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Foto de archivo.
Entre las enfermedades raras se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH). La XLH, que afecta aproximadamente a 1 por cada 20,000 personas, no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis.
Estudios recientes muestran que las personas adultas con XLH experimentan disminución significativa de su calidad de vida, con mayor incidencia de dolor, ansiedad y depresión, así como limitaciones en actividades cotidianas y laborales.
La HoFH es una enfermedad genética que provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL, conocido como colesterol malo, desde la infancia (con frecuencia >400 mg/dL sin tratamiento), lo que acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos, accidentes cerebrovasculares y alteraciones valvulares.
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Además, esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones (xantomas) y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo.
La HoFH representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, por lo que es crucial aumentar la conciencia entre profesionales de la salud, autoridades y sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales.
Recientemente, la COFEPRIS aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance significativo que brinda nuevas opciones para las personas y familias que enfrentan los desafíos de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso primordial hacia la mejora del manejo clínico y de la calidad de vida de quienes la padecen.
Ultragenyx México se sumó a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras con un llamado a la acción: informar a pacientes, cuidadores, familiares y tomadores de decisión sobre estos padecimientos; con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y avanzar de manera conjunta hacia un futuro basado en la equidad y la innovación.
En México se estima que cerca de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. Aunque cada padecimiento es poco frecuente, en conjunto representan un desafío de salud pública, son raras, pero no pocas.
Además, comparten un mismo camino de retos: falta de datos certeros, complejidad diagnóstica, necesidad de atención médica especializada y multidisciplinaria, señaló Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes de Grupo Fabry de México, con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero.
“Hablar de enfermedades raras es hablar de personas que han aprendido a ser resilientes desde edades tempranas y que enfrentan barreras importantes para ser escuchadas y atendidas.
“Visibilizar lo que estas condiciones tienen en común es clave para integrarlas de forma sistemática en las políticas públicas y en el sistema de salud”, expresó Marisela Herrera, presidenta de la Fundación de la Cabeza al Cielo.
